Albinizm melanin adı verilen pigmentin normalden az olmasıyla karakterize nadir görülen bir genetik sorundur. Melanin deri, saç ve kıllar ile göz rengini belirleyen bir kimyasal maddedir. Albinizmli çoğu kişinin cilt, göz ve saçları çok açık renktedir. Albinizmli kişiler güneş yanıklarına ve deri kanserlerine daha yatkındırlar. Melanin ayrıca görme sinirinin (optik sinir) oluşmasında etkilidir ve bu nedenle albinizmli kişilerde görme problemi de ortaya çıkmaktadır.
Albinizm tüm ırklarda ve etnik gruplarda ortaya çıkan bir hastalıktır. ABD’de her 18000-20000 kişiden birinde albinizmin bir tipi bulunmaktadır. Dünyanın diğer kısımlarında ise her 3000 kişiden birinde albinizm görülmektedir.
Albino Nedir?
‘Albino’ kelimesi Latince ‘albus”dan türeyen bir kelimedir. Albus, ‘beyaz’ anlamına gelmektedir. Albinizmli kişilere bazen ‘albino’ da denilmektedir. Ancak ‘albinizmli’ kelimesinin daha uygun olduğunu düşünüyorum.
Albinizm Bir Hastalık mıdır?
Albinizm bir hastalık değildir. Genetik bir durum olarak tarif etmek daha doğrudur. Albinizm bulaşıcı değildir ve kişiden kişiye bulaşmaz.
Albinizm Tipleri Nelerdir?
Albinizmin bazı tipleri bulunmaktadır. Pigmentasyon seviyesi tipten tipe değişmektedir. Albinizm tipleri şunlardır.
- Okülokutanöz albinizm: En sık görülen albinizm tipidir. Bu kişilerin saçı, derisi ve gözleri aşırı derecede açık renge sahiptir. Okülokütanöz albinizmin 7 farklı tipi olup her bir tip 7 farklı gendeki sorunlardan kaynaklanmaktadır.
- Oküler Albinizm: Bu tip albinizmde sadece göler etkilenir ve okülokütanöz albinizme göre daha nadir görülen bir tiptir. Bu hastaların göz renkleri genelde mavidir. Bazen göze rengini veren iris o kadar açık renktedir ki göz rengi kırmızı ya da pembe renkte olabilir. Bunun nedeni gözdeki kan damarlarından kaynaklanan kırmızılığın çok açık renkteki iristen görünür hale gelmesidir. Saç ve kıl rengi bu kişilerde genellikle normaldir.
- Hermansky-Pudlak Sendromu: Bu sendromda okülokütanöz albinizm ile birlikte kan bozuklukları, kanama sorunları, akciğer, böbrek ve bağırsak sorunları görülmektedir.
- Chediak-Higashi Sendromu: Okülokütanöz albinizm ile birlikte bağışıklık ve nörolojik sorunların birlikte görüldüğü bir sendromdur.
Albinizm Nedeni Nedir?
Albinizm melanin pigmentinin üretilemesinden sorumlu genlerdeki sorunlardan kaynaklanan bir durumdur.
Albinizm Genetik Midir?
Evet, albinizm ebeveynlerden çocuklara aktarılabilen bir durumdur. Kişiler ebeveynlerinden albinizme neden olan genetik defekti kalıtım yoluyla alarak doğabilir ve albino olabilirler.
Okülokütanöz albinizmde çocuklarda sorunun ortaya çıkması için hem anne hem de babadan albinizm geninin aktarılması gerekmektedir. Dolayısıyla her bir çocukta okülokütanöz albinizm ortaya çıkma ihtimali %25’tir. Sadece anne ya da babadan bir albinizm geni aktarılmışsa bu durumda çocukların %50 ihtimalle alnizm taşıyıcısı olması durumu vardır. Bu kişiler taşıyıcıdır ama albino olmazlar.
Albinizm Bulguları Nelerdir?
- Soluk deri, saç ve gözler
- Deride pigmentsiz bölgelerin varlığı
- Gözde kayma
- Hızlı göz hareketleri (nistagmus)
- Görme problemleri
- Işığa duyarlılık (fotofobi)
Albinizm Tedavisi
Albinizm küratif (tamamen ortadan kaldırıcı) bir tedavisi yoktur. Güneşten korunma albinizmde önemlidir. Cilt, gözler ve saçları aşağıdaki önlemlerle korumak önemlidir.
- Güneş görmeyen ortamlarda bulunma
- Güneş gözlüğü kullanma
- Güneşten koruyucu elbiseler giymek
- Şapka kullanmak
- Güneş koruyucu kremler kullanmak
- Gözde kayma varsa cerrahi ile düzeltmek mümkündür.
Albinizm Önlenebilir mi?
Albinizm kalıtımla alt nesillere aktarılan bir durumdur. Albinizmli bireyler mutlaka genetik danışmanlık hizmeti almalıdırlar.
Albinizm Komplikasyonları Nelerdir?
Albinizmli bireyler aşağıdaki sorunlarla karşı karşıya kalabilmektedirler.
- Deri Sorunları: Açık deri renginden dolayı cilt yanıkları sık görülmektedir. Ayrıca deri kanserleri de ortaya çıkabilmektedir.
- Görme Sorunları: Albinizmli kişilerde yasal körlük ortaya çıkabilir. Bu kişilerde miyopi, hipermetropi ve astigmatizma gözlüklerle veya kontakt lenslerle düzeltilebilir.
- Sosyal Sorunlar: Albinizmli kişiler genellikle normal yaşam süresine sahiptirler. Ancak Hermansky-Pudlak senromu ve Chediak-Higashi Sendromu olanlarda başka komplikasyonlar nedeniyle erken ölümler görülmektedir.
