Bu yazıda Alport sendromu hakkında genel bilgi ile Alport Sendromunda gözde ortaya çıkan ve anterior lentikonus adı verilen göz sorunu hakkında bilgi sahibi olacaksınız. Aşağıdaki kısayollara tıklayarak yazının istediğiniz bölümüne hızla ulaşmanız mümkündür.
Alport Sendromu Bulguları
Alport sendromu, böbrek hastalığı, işitme kaybı ve görme sorunları ile karakterize bir genetik hastalıktır.
Alport sendromundan etkilenen bireylerde hematüri (idrarda kan olması), proteinüri (idrarda protein olması) ile karakterize böbrek hastalığı olması tipiktir. Birçok hastada böbrek sorunları böbrek yetmezliği ile sonuçlanabilmektedir. Bunun yanında iç kulaktan kaynaklanan işitme kaybı da sık görülmektedir. Gözün içerisinde bulunan doğal lenste ‘anterior lentikonus’ adı verilen lensin öne doğru bombeleşmesi ve retinada renk değişiklikleri de olmaktadır.
İşitme kaybı, böbrek yetmezliği ve görme kaybı Alport sendromundan etkilenen erkeklerde, hastalığı taşıyan kadınlara göre daha sık görülmektedir.
Sıklık
Alport Sendromu yaklaşık olarak 50000 yenidoğanın 1 tanesinde görülmektedir (1/50000).
Nedenleri
Vücudumuzun hemen her organ ve dokusunda kollajen adı verilen bir molekül bulunmaktadır. Kollajenin farklı tipleri vardır ve farklı tipler farklı doku ve organlarda daha fazla bulunmaktadır. Alport sendromu Tip 4 kollajeninin yapısındaki genetik sorundan kaynaklanmaktadır. Tip 4 kollejen böbreklerin glomerül adı verilen ve kanı süzen ve idrar oluşumunu sağlayan yapılarında, iç kulakta ve gözde ise lenste ve retinada bulunmaktadır. İşte bu nedenden dolayı Alport sendromunda öncelikli olarak bu organlara ait sorunlar ortaya çıkmaktadır.
Kalıtım Tipi
Alport sendromuna sahip bireylerin %80’inde X’e bağlı kalıtım olmaktadır. Bu kalıtım tipinde sorun bir cinsiyet kromozomu olan X kromozomunun COL4A5 adı verilen bir genindedir. Erkeklerde tek bir X kromozomu bulunduğundan bu kromozomdaki sorun Alport sendromunu ortaya çıkarmaya yetmektedir. Ancak kadınlarda iki X kromozomu bulunduğundan tek kromozomdaki sorun genelikle sadece hematüri (idrarda kan olması) ile sonuçlanmaktadır. Ancak kadınlarda bazen daha ciddi sorunlar da ortaya çıkabilmektedir.
X’e bağlı kalıtımın bir tipik özelliği hasta babaların bu hastalığı erkek çocuklarına iletememesidir. Hasta babalar hasta genlerini ancak kız çocuklarına iletebilir ve bu durumda kız çocukları hastalığın taşıyıcısı olurlar ve fakat ağır hastalık çok büyük ihtimalle kız çocuklarında ortaya çıkmamaktadır. Ancak taşıyıcı olan bu kız çocuklarının erkek çocuklarının %50’sinde hastalık ortaya çıkacaktır.
Hastaların %15’inde otozomal resesif geçiş söz konusudur. Bu durumda hem anne hem de baba hastalığın taşıyıcısıdır ve çocukların %25’inde hasta olma ihtimali bulunmaktadır. Otozomal resesif tipte COL4A3 ya da COL4A4 genlerinin her iki kromozomdaki kopyasında da sorun vardır.
Hastaların %5’lik kısmında ise otozomal dominant geçiş söz konusudur. Bu tipte de sorun yine COL4A3 ya da COL4A4 genlerinde birindedir. Otozomal dominant tipte sadece bir kromozomdaki sorun bu hastalığı ortaya çıkarmaya yetmektedir. Ancak hastalığın ortaya çıkması için bazı kişilerde neden her iki kromozomda da sorun olması gerekirken (otozomal resesif geçiş), bazı kişilerde sadece bir kromozomdaki sorunun (otozomal dominant geçiş) yeterli olduğu anlaşılamamıştır.
Alport Sendromu ve Göz
Gözümüzün içinde doğuştan hepimizde lens (mercek) adı verilen bir yapı bulunmaktadır. Lensin bir kapsülü bir de çekirdeği bulunmaktadır. Lens oval yapıdadır ve lens kapsülü lense şeklini veren ve lensi sınırlarını çizen bir yapıdadır. Lensin ön kısmındaki kapsül kısmına ‘ön kapsül’ arka kısmında kapsül kısmına ise ‘arka kapsül’ adı verilmektedir.
Alport sendromunda ön kapsül etkilenmektedir. Tip 4 kollajendeki soruna bağlı olarak lensin ön kapsülünün kuvveti azalmakta ve lensin ön yüzeyi ine doğru bombeleşmektedir. Lensteki bu bombeleşme ‘anterior lentikonus’ adını almaktadır. Lens şeffaf ve ışık kırıcı bir ortam olduğundan anterior lentikonus kişinin görmesini azaltmaktadır. Bazen anterior lentikonus o derece fazla olur ki kapsülde ortaya çıkan küçük deliklerden doları göz içi sıvısı lensin içine girebilmekte ve bu da katarakta neden olabilmektedir. Anterior lentikonus sorununda lensin alınması ve yerine yapay üretilmiş lenslerin konulması ile eski görme seviyelerine ulaşmak mümkün olmaktadır.
