Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt hastalığı gözün arka kısmında keskin ve net görüş sağlayan maküla adı verilen bölgede yağ içeren materyal birikmesi sonucunda ortaya çıkan genetik bir göz hastalığıdır.

Stargardt hastalığında görme kaybı genellikle çocukluk yaşlarında başlar. Ancak bazı hastalarda erişkinlik döneminde de görme kaybı ortaya çıkabilir. Bu hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Görsel rehabilitasyon ile eldeki görme seviyesinden maksimum yararlanma hedeflenir.

Stargardt Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Stargardt hastalığında en sık ortaya çıkan belirti merkezi görmenin kaybıdır. Bazı hastalarda bu durum daha hızlı, bazı hastalarda ise daha yavaş ilerlemektedir. Diğer belirtiler ise aşağıdaki sıralanmıştır.

• Merkezi görme alanında gri, siyah ya da bulanık görülemeyen alanların ortaya çıkması
• Işığa hassasiyet
• Karanlık ve aydınlık ortamlara uyum süresinin uzaması
• Renk körlüğü

Bazı hastalarda merkezi görme yanında çevre görme alanı da etkilenebilmektedir.

Stargardt Hastalığının Nedeni Nedir?

Stargardt hastalığı genellikle ABCA4 adı verilen bir gendeki değişikliklerden dolayı ortaya çıkmaktadır. Bu gen vücudun A vitaminini nasıl kullanacağıyla ilgili düzenlemede bulunan gendir.

A vitamini retinada bulunan hücrelerin yoğun olarak kullandığı bir vitamindir. Retina gözün arka kısmında ışığa duyarlı hücrelerin bulunduğu tabakadır. A vitamini retinadaki hücrelerde kullanıldıktan sonra geriye yağ içeren atık maddeler ortaya çıkar. Bu atık maddeler ABCA4 geninin ortaya çıkardığı bir protein tarafından temizlenir. Stargardt hastalığında bu gen düzgün şekilde çalışmaz. Sonuçta halk arasında sarı nokta diye isimlendirilen retinanın en merkezi kısmı olan makülada sarımsı renkte birikintiler ortaya çıkar. Bu birikintiler zamanla hücrelerin hasar görmesine ve özellikle merkezi görmenin bozulmasına neden olur.

Stargardt hastalığı bir kalıtsal genetik hastalıktır. Yani ana-babadan çocuklara aktarılmaktadır.

Nasıl Tanı Konulur?

Tanı amacıyla göz doktorunuz genellikle gözün arka kısmını muayene etmek amacıyla göz bebeğini damla damlatarak büyütür. Bu muayene yöntemi ağrısızdır. Muayenede doktorunuz sarı noktadaki sarımsı lekeleri kolaylıkla fark edecektir.

Tanıda kullanılan diğer testler aşağıda verilmiştir.

• Renk Görme Testi. Stargardt hastalığı renk görme defektine neden olabilir. Bu da renk görme testleri ile anlaşılabilmektedir.
• Elektroretinografi (ERG): ERG testi retinada bulunan hücrelerin ne kadar sağlıklı çalıştıkları konusunda bilgi vermektedir.
• Fundus Fotoğrafı. Gözün arka kısmı fotoğraflanarak sarımsı lezyonlar belgelendirilebilir.
• Optik Koherens Tomografi: Retinanın katmanlarını ayrıntılı bir şekilde gösteren üst seviye teknolojiye sahip bir testtir.
• Genetik Test. Starfardt hastalığının tanısı amacıyla genetik çalışma yapılabilir.

Stargardt Hastalığının Tedavisi

Bu hastalığını tamamen ortadan kaldıracak kesin bir tedavi yoktur. Ancak görme kaybının hızının yavaşlatılması mümkündür.

• Evden dışarı çıkıldığında şapka ve gözlüklerle gözlerin güneş ışığından korunması uygun olacaktır.
• Günlük tavsiye edilen A vitamini miktarının üzerinde fazladan A vitamini alımına neden olabilecek vitamin takviyesinden kaçınılmalıdır.
• Sigara kullanımının bırakılmasının faydalı olduğu düşünülmektedir.

Stargardt hastalarında görsel rehabilitasyon programlarıyla günlük hayat bir derece kolaylaştırılabilmektedir.

Son Bilimsel Çalışmalar

Bilim insanları bu hastalığın biyoloji ve genetiği üzerinde çalışmalara devam etmektedir. Son dönemde fareler üzerinde yapılan bir çalışmada ümit vaat eden sonuçlar elde edilmiştir.

Ayrıca yurtdışında yapılan bir çalışmada metformin adı verilen ve ağızdan alınan bir ilacın etkisi ile ilgili bir çalışma mevcuttur.

Retina hastalıkları konusunda daha ayrıntılı bilgiye retina kategori sayfamızdan ulaşabilirsiniz. Sarı nokta hastalıkları konusunda ayrıntı bilgi almak için tıklayınız.